联盟会员-燃石医学通过NCCL肿瘤TMB生物信息学分析流程室间质量评价预研活动

TMB（Tumor Mutation Burden，肿瘤突变负荷）作为抗PD-1/PD-L1免疫检查点抑制剂（ICIs）的疗效预测因子，已在非小细胞肺癌和结直肠癌等多个实体瘤中得到了广泛验证。2020年6月，美国FDA批准帕博利珠单抗单药用于标准治疗TMB-H（组织TMB（tTMB）≥10个突变/Mb）且既往治疗后疾病进展的不可手术或转移性实体瘤患者，使得TMB成为继MSI/dMMR后第二个不限癌种的免疫治疗生物标志物。

在临床TMB检测应用中，除了检测流程本身对实验结果的影响外，后续的生信分析也至关重要。国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）指出，各实验室建立的特定生物信息学分析流程中是否使用配对样本，计算时所纳入的突变类型以及过滤参数，往往会影响 TMB 检测的准确性。为了解我国肿瘤突变负荷检测生物信息学分析能力现状，2021年11月，NCCL正式启动了“2021年全国肿瘤突变负荷检测生物信息学分析室间质量评价预研活动”（本次仅限全外显子组测序，以下简称“预研活动”）。

本次室间质量评价考察实验室通过生物信息分析计算 TMB值的综合能力，该综合能力 包括两部分内容的评估：首先实验室应准确检出样本中的体细胞突变，然后在此基础上实验室应能够正确分析计算 TMB的值。

截至目前，燃石医学已连续通过共计188次 NCCL、PQCC、EMQN、CAP等国内外权威机构组织的室间质评。此外，燃石医学实验室获得广东省临检中心颁发的“高通量测序实验室”技术审核，以及美国卫生及公共服务部医疗保险和医疗补助服务中心CLIA和美国病理学会CAP实验室质量体系资质认证。作为肿瘤精准医疗领军企业，燃石医学将继续秉持质控先行的原则，打造肿瘤NGS领域精准检测的标杆，为临床提供精准、规范的检测结果和解决方案。

※转载来源：燃石医学