精彩回顾｜联盟与华大智造主办中国分子诊断技术及应用高峰论坛

2022年6月10日，第十四届中国生物产业大会暨中国分子诊断技术及应用高峰论坛在广州国际生物岛举行。分子诊断领域国产化的专家、学者代表等聚焦分子诊断领域的新发展进行了多维呈现与现场讨论。

论坛由全国创新生物医药创业投资服务联盟、广州市生物产业联盟、深圳华大智造科技股份有限公司主办，深圳华大智造科技股份有限公司承办。

作为遗传性疾病基因检测领域的领先企业，嘉检医学CEO张巍博士表示，在国内一系列利好政策和国产基因测序仪崛起的双核驱动之下，嘉检医学凭借对临床需求的精准洞悉与把握，搭建了基因组时代出生缺陷防控体系的国产化、本地化的整体解决方案。

嘉检医学基于ACMG证据开发的独有的变异分析系统，实现了从数据到报告高度自动化，并可结合群体的数据遗传特点及临床数据特点，完成自动化临床辅助决策，极大提升了临床医生的工作效率。从核心基因测序仪实现国产化，再到自主开发的软件、体系和变异分类系统，嘉检医学基本上实现完全的国产化、本地化和专业化，并将联合华大智造等优秀合作伙伴，开发更多临床检测产品， 持续完善基因组疾病诊断行业的上下游闭环体系的搭建，同时推动基因组疾病的“诊、筛、防、治”闭环的产业升级，更好地服务罕见病患者。

近年来，尤其是新冠疫情之后，病原宏基因组学在国内临床诊断应用中发展迅速，正向着建设实验室平台开展本地化检测方向迈进。微远基因董事长李永军先生回顾了病原宏基因组的方法学进展，分享了微远基因推动该方法在临床应用普及所做的努力。

宏基因组学在国内的临床转化研究已经发展了六年，相比其他病原学诊断方法，宏基因组学方法有非培养、非靶向两大特点，在临床应用中有很大的优势。该方法在新冠病毒发现、重症疑难感染等场景中发挥了巨大作用，并在儿科、呼吸、检验等领域发布了多个专家共识。由于感染性疾病的临床重症患者（包括呼吸、儿科患者）对检测时间、检出能力和生物安全的要求很高，病原宏基因组学正在从第三方检测服务向医院本地化检测迈进。

裕策生物联合创始人&COO 吴东方博士提到，从2015年创业成立之初，裕策生物就一直聚焦在肿瘤免疫治疗领域，以肿瘤新生抗原的检测作为核心技术，开发出肿瘤临床用药伴随诊断、动态监测和临床科研服务。并且搭建多维技术平台，围绕肿瘤免疫研究领域，做更全面的布局。

医学检验实验室的技术水准和各环节质量的严格把控，直接决定着每一份数据的准确性、可靠性和安全性。裕康医学实验室已连续三年以优异成绩通过卫健委临检中心（NCCL）、美国病理学家协会（CAP）、欧洲分子基因诊断质量联盟（EMQN）等国内外权威机构的室间质评和能力验证项目，并于2020年12月通过CAP现场评审，斩获CAP认可证书，跻身国际权威临检实验室行列。

迈景基因联合创始人李梦真博士表示，从2015年美国前总统奥巴马提出“精准医学”计划之后，基于个体化基因组学的肿瘤临床诊疗一直是大家关注的热点。其中最大变化就是靶向药物的诞生，从最开始未经选择的人群，到现在TKI甚至更多治疗方案的出现，这些都给患者带来的飞跃式的生存获益。

以TKI药物为例，首先像EGFR这种经典的基因它可用药的范围也是不断扩大，除了经典的L858、19del等，去年开始20ins也加入到了NCCN指南。此外，靶向药物数量也在持续增加。从TKI到PARPi，从靶药到免疫药PD-1/PD-L1，从EGFR、BRCA到HRD、TMB等伴随诊断标志物的范围，可以看出传统的单基因方法有很大的局限性，高通量测序在肿瘤临床检测上的优势突显，检测的范围也从驱动热点向更大的范围扩展，甚至上升到WES、WGS检测上，因此对产品性能和实验室管理体系都提出了挑战。

作为国内第一批DNBSEQ-T7测序仪用户，雅济科技及其实验室——深圳安吉康尔医学检验实验室的总经理燕攀介绍了该公司基于华大智造DNBSEQ-T7测序平台的遗传全基因组临床实践情况。

雅济科技是一家专注遗传疾病分子诊断业务的高科技公司，它在全国范围内率先将全基因组测序产品推向临床应用，并开发了一套基于人工智能和医疗大数据的数字化平台，为临床提供可靠、智能的基因检测解决方案。燕攀表示：“经过前期磨合，现在DNBSEQ-T7的Q30已经可以达到95%，在业内这是一个非常了不起的数据，意味着高标准的测序质量。而数据冗余率也由2019-2020年的7%-8%，控制至现在的3%-4%，这意味着达到相同测序深度所需的数据量更少，成本更加可控。”

深圳华大智造科技股份有限公司

深圳华大智造科技股份有限公司（简称华大智造）秉承“创新智造引领生命科技”的理念，致力于成为生命科技核心工具缔造者，专注于生命科学与生物技术领域，以仪器设备、试剂耗材等相关产品的研发、生产和销售为主要业务，为精准医疗、精准农业和精准健康等行业提供实时、全景、全生命周期的生命数字化设备和系统。 

华大智造成立于2016年，截至2020年12月31日，华大智造拥有员工1,729人，研发人员占比约32.79%，业务布局遍布六大洲70多个国家和地区，在全球服务累计超过1,000个用户，并已在全球多个国家和地区设立科研、生产基地及培训与售后服务中心等，是全球具有自主研发并量产临床级高通量基因测序仪能力的企业之一。